脑皮质斜视的体细胞突变

尽管大家越来越注意到**甲基化在遗传疾病中的的作用，但是目前尚未系统审计**甲基化在神经发育性疾病的发生率以及有别于最佳的应用方法来检查**一些会的学术研究。

美国新泽西儿童医院的学术界进行了一项学术研究，看成载体核酸可必要已确定神经病症患儿的**甲基化，文章不太可能公开发表在 NEJM杂志 上。

用于定制的与神经病症相关的已知候选蛋白质的面板，我们对158名神经病症患儿的白细胞来源的DNA样品有别于载体高覆盖率的序列(深达, ≥200×)。神经病症包括双神经症候群（神经下带异位，30名患儿），伴飞龙神经的多小神经回老家（20名患儿），神经室旁结节性异位（61名患儿）以及飞龙神经回老家。我们有别于Sanger核酸表明了候选甲基化，对于不等读写深达的基因突变体，亚乔纳森之后即刻乔纳森核酸。

结果显示：在27名患儿中的发掘出了已表明的随机甲基化；其中的8名患儿是**甲基化，主要是在双神经症候群（其DCX和LIS1发掘出甲基化）、神经室旁结节性异位(FLNA)、飞龙神经回老家(TUBB2B)的患儿中的。

在检查的**甲基化中的，5个甲基化是不能用传统的Sanger核酸测到出来的，但可用亚乔纳森和亚乔纳森的DNA核酸来检查。并且发掘出在飞龙神经回老家患儿中的候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白蛋白质有潜在的随机甲基化。

载体核酸可看成检查神经病症患儿**甲基化的无疑武器。除了同类型另有显子核酸和同类型蛋白质组核酸另有，高覆盖核酸面板是审计神经精神性疾病**甲基化的关键手段。

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主编： chenjialong